En el ámbito de la atención sanitaria, las enfermedades raras plantean desafíos y complejidades únicos y afectan a una parte importante de la población mundial. Estas enfermedades, con una prevalencia de menos de cinco personas por cada 10 mil, afectan a más de 400 millones de personas en todo el mundo.
Comprender las enfermedades raras
Las también conocidas como enfermedades huérfanas, las raras engloban una amplia variedad de afecciones. Regularmente tienen una baja prevalencia, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento adecuados. En el mundo se identifican más de 7 mil y su complejidad radica en sus bajas tasas de prevalencia y los intrincados fundamentos genéticos que contribuyen a su manifestación.
Diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras
Dada la baja prevalencia específica de cada afección, hay muy poco conocimiento de parte de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y manejo. Es por ello que los pacientes suelen consultar a varios profesionales sanitarios antes de recibir un diagnóstico preciso. Y es que los síntomas de las enfermedades huérfanas pueden imitar los de dolencias comunes, lo que lleva a diagnósticos erróneos y retrasos en la intervención.
Esperanza a través de la investigación
En medio de los desafíos que plantean estas enfermedades, organizaciones como PTC Therapeutics están a la vanguardia de investigaciones pioneras y terapias innovadoras. Al aprovechar la experiencia científica y la infraestructura global, pretenden transformar el panorama del tratamiento de estas enfermedades.
Numeralia
- 400 millones de personas padecen una enfermedad rara en todo el mundo
- 8 de cada 10 enfermedades son genéticas
- 4.8 años es el tiempo promedio que tardan pacientes raros en recibir un diagnóstico preciso
- 95% carece de un tratamiento aprobado por la FDA
- 10,000+ distintos tipos de enfermedades raras y genéticas
- 1 de cada 10 personas se ve afectada por enfermedades raras
- 1 de cada 2 enfermedades raras no tienen fundación ni grupos de apoyo a la investigación
- 1 de cada 2 pacientes diagnosticados, es un niño
- 3 de cada 10 niños no vivirán para cumplir cinco años
A través de iniciativas centradas en desarrollar terapias novedosas y mejorar el acceso de los pacientes a tratamientos de vanguardia, existe un rayo de esperanza para las personas que luchan contra estas complejas afecciones.
| Al conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras el 29 de febrero, es esencial aumentar la concientización e impulsar avances de investigación y tratamiento. Visita la Federación Española de Enfermedades Raras para obtener más información, Explore Orphanet para obtener un inventario completo de estas enfermedades y NORD En español para apoyar a personas con trastornos raros a nivel mundial. |
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