Neurofibromatosis en niños: qué es y porqué es prioridad detectarla oportunamente
En el marco del Día Mundial de la Neurofibromatosis Tipo 1 NF1 celebrada el 17 de mayo, es prioridad resaltar la importancia de su detección oportuna, clave para minimizar el impacto negativo en la vida de los infantes a partir de los 10 años.
Qué es la Neurofibromatosis Tipo 1
La Neurofibromatosis NF1 es una enfermedad rara que se caracteriza por la formación de tumores conocidos como neurifibromas, que generalmente son benignos y que se originan en las células y los tejidos que recubren los nervios. Cuando crecen, causan problemas graves de salud, como dolor y daño a los tejidos cercanos, además de que se relacionan con ciertos tipos de cáncer.
El diagnóstico y tratamiento oportuno de la Neurofibromatosis son pieza clave para una buena calidad de vida de los niños y niñas que la padecen.
Síntomas de alerta
La NF1 es causada por cambios (mutaciones) en el gen NF1. Y aunque algunas personas afectadas tienen muchas señales y síntomas severos, hay quienes casi no tienen nada. Los más comunes son:
- Manchas en la pie de color “café con leche”
- Pecas en las axilas y en la ingle
- Anomalías en los huesos
- Tumores en los ojos (gliomas ópticos)
- Tumores en el tejido nervioso o debajo de la piel
- Impedimento para el aprendizaje
Cómo se diagnostica la NF1
La NF1 es un trastorno genético que se diagnostica en la infancia, y que afecta a uno de cada tres mil nacimientos. Comúnmente está asociado con tumores pequeños benignos en la superficie de la piel o debajo de ella, el diagnóstico se basa en la presencia de signos y síntomas característicos.
Al respecto, el Dr. Rodrigo Moreno Salgado, Jefe del Departamento de Genética del Hospital Infantil de México, Federico Gómez, enfatiza que muchos de los signos de la NF1 no aparecen en los primeros años de vida, sino cuando el menor llega a los 10 años. Es por ello que los padres de familia deben estar pendientes de posibles indicios de su aparición en sus hijos, a fin de poder acudir al especialista para recibir el diagnóstico y tratamiento adecuados.
| El Dr. Alberto Hegewisch, director médico de AstraZeneca México, concluye: “Nuestro compromiso ante estas condiciones raras o poco frecuentes es generar consciencia sobre la importancia del diagnóstico oportuno, impulsar la investigación y el acceso a terapias innovadoras que brinden una mejor calidad de vida”. |
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